כסטודנטים לרפואה אתם נחשפים במסגרת הלימודים למגוון גדול מאוד של מצבים רפואיים בהם תידרשו לטפל, בסיום ההכשרה. אחד האלמנטים החשובים ביותר בעבור כל רופא הוא היכולת לאבחן בזמן תסמונת, וזאת מתוך מטרה לספק למטופלים איכות חיים משופרת – בייחוד לאור התקדמות המחקר הקליני וכן כלים אופרטיביים בהם ניתן להיעזר, לטובת החולים שלכם. כסטודנטים חשוב שתכירו את התסמונות, כך שבעתיד תוכלו כרופאים לזהות את התסמונת ובהתאם לכך ליצור תוכנית טיפול בהתאמה אישית. להלן כמה תסמונות שכדאי שתכירו, כך שבעתיד תוכלו ליצור בעבור המטופלים שלכם את הטיפול הרפואי המתקדם ביותר:
תסמונת ויליאמס
תסמונת גנטית נדירה בשם תסמונת ויליאמס מתרחשת באחת מתוך 20,000 לידות. כרופאים, חשוב מאוד שתכירו את התסמונת הזו וזאת מאחר ומדובר בתסמונת בעלת השלכות דרמטיות על איכות החיים של הילדים, כאבל לא פחות מזה של המשפחות שנאלצות להתמודד עם קשיים רבים כתוצאה התסמינים. ילדים שמאובחנים עם התסמונת סובלים מטונוס שרירים נמוך, בעיות במבנה השיניים וכן בעיות לב. בנוסף, ילדים אלו חולקים תווי פנים כמו מצח רחב, אף קטן וסולד, סנטר קטן וכן נפיחות מסביב לעיניים. יחד עם זאת, חשוב לדעת כי מדובר בילדים שידועים באופי החברותי שלהם ועל כן רבים מכנים אותם "ילדי אהבה" בזכות האמפתיה והחברותיות אותה הם מפגינים, וזאת למרות שהם אינם מסוגלים לזהות מצבים חברתיים מסוכנים ולכן חשופים לפגיעות נפשיות וגופניות מצד זרים.
תסמונת דאון
תסמונת דאון נחשבת לתסמונת השכיחה ביותר בתחום הגנטיקה הרפואית. מדובר בתסמונת גנטית תורשתית שאת הגורמים המדויקים להיווצרותה עדיין לא יודעים בוודאות, אולם מחקרים שנערכו בתחום מצאו כי ילדים שמאובחנים עם התסמונת סובלים משלושה עותקים של כרומוזום 21, וזאת במקום שני עותקים בלבד. המאובחנים עם התסמונת הם בעלי מנת משכל נמוכה ולכן תופסים את עצמם כילדים לכל דבר ועניין, גם כאשר הם מגיעים לגילאים מבוגרים. אולם, צריך לציין כי אצל חלק מהילדים ניתן ליצור איכות חיים משופרת ואף יכולת להוביל לעצמאות, באמצעות תמיכה רגשית ורפואית.
תסמונת טורט
תסמונת טורט היא הפרעה נוירו-פסיכיאטרית שאובחנה לראשונה בשנת 1885. מדובר בתסמונת שנמצאת על ספקטרום רחב מאוד הכולל בין היתר הופעה של תיקים, הפרעות קשב וריכוז, הפרעה טורדנית כפייתית לצד מיגרנות וכן סיכוי גבוה לדיכאון. גורמי הסיכון לטורט כוללים פגיעות ראש, פגיעות תוך רחמיות בסמוך ללידה, זיהומים בדרכי הנשימה וכן גנטיקה. למרות שאין מדובר בתסמונת מסכנת חיים, היא כן עלולה להוביל לקשיים נפשיים חמורים בעקבות קשיים סביבתיים לצד מורכבות מבחינה קוגניטיבית, בייחוד בכל הקשור להתמודדות עם הפרעות קשב וכן הסביבה שלא פעם נוטה להתרחק ממבוגרים וילדים המאובחנים עם תסמונת, בעקבות חוסר ידע ובורות.
תסמונת אספרגר
תמונת אספרגר היא תסמונת על הספקטרום האוטיסטי, כאשר המאובחנים עם התסמונת יכולים לתפקד באופן עצמאי אך סובלים בקושי בכל הקשור ליצירה של אינטראקציות חברתיות כמו גם העמקה ואובססיה שנוצרת לגבי תחומים ספציפיים. מדובר בתסמונת מוחית כאשר ע"פ ההערכות גורסות כי בישראל חיים אלפי בני אדם עם התסמונת, לעיתים מבלי שהם מודעים לכך. הטיפול במאובחנים עם התסמונת כולל תמיכה רגשית וכן טיפולים פסיכולוגיים שיכולים לסייע להם להתמודד עם מצבים חברתיים לצד יצירה של חיים נורמטיביים ככל האפשר, בייחוד לאור התפקוד הגבוה שלהם.
לסיכום
כרופאים לעתיד אתם מחויבים לספק למטופלים שלכם את הטיפול הטוב ביותר – בייחוד כאשר מדובר בתסמונת כמו אלו אשר הצגנו לכם כאן. באמצעות אבחון מוקדם וכן בניית תוכנית טיפול, ניתן לטפל ולשפר את איכות החיים, באופן ממשי ובאחוזי הצלחה גבוהים.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.